Clinical and genetic characteristics of patients with Doose syndrome

Abstract Objective To elucidate the genetic background and genotype‐phenotype correlations for epilepsy with myoclonic‐atonic seizures, also known as myoclonic‐astatic epilepsy (MAE) or Doose syndrome. Methods We collected clinical information and blood samples from 29 patients with MAE. We performe...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Nodoka Hinokuma, Mitsuko Nakashima, Hideyuki Asai, Kazuyuki Nakamura, Shinjiro Akaboshi, Masataka Fukuoka, Masami Togawa, Shingo Oana, Koyo Ohno, Mariko Kasai, Chikako Ogawa, Kazuna Yamamoto, Kiyohito Okumiya, Pin Fee Chong, Ryutaro Kira, Shumpei Uchino, Tetsuhiro Fukuyama, Tomoe Shinagawa, Yohane Miyata, Yuichi Abe, Akira Hojo, Kozue Kobayashi, Yoshihiro Maegaki, Nobutsune Ishikawa, Hiroko Ikeda, Masano Amamoto, Takeshi Mizuguchi, Kazuhiro Iwama, Toshiyuki Itai, Satoko Miyatake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Mitsuhiro Kato
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Wiley 2020-09-01
سلاسل:Epilepsia Open
الموضوعات:
comorbidity
Doose syndrome
HNRNPU
SLC6A1
STS
الوصول للمادة أونلاين:https://doi.org/10.1002/epi4.12417
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة