A novel homozygous variant in the SPG7 gene presenting with childhood optic nerve atrophy

Purpose: To describe a case of hereditary spastic ataxia (HSP) presenting with childhood optic nerve atrophy and report a novel homozygous variant in the SPG7 gene. Observations: A 57-year-old man suffering from progressive optic nerve atrophy since childhood eventually underwent genetic testing. A...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Kathrine O. Eriksen, Andreas Reidar Wigers, Iselin Marie Wedding, Anne Kjersti Erichsen, Tuva Barøy, Kristoffer Søberg, Øystein Kalsnes Jørstad
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2022-06-01
মালা:American Journal of Ophthalmology Case Reports
বিষয়গুলি:
Optic nerve atrophy
Hereditary optic neuropathy
Hereditary spastic paraplegia
Spastic paraplegia 7
SPG7 gene
অনলাইন ব্যবহার করুন:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451993622001463
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি