লোডিং...
A novel homozygous variant in the SPG7 gene presenting with childhood optic nerve atrophy
Purpose: To describe a case of hereditary spastic ataxia (HSP) presenting with childhood optic nerve atrophy and report a novel homozygous variant in the SPG7 gene. Observations: A 57-year-old man suffering from progressive optic nerve atrophy since childhood eventually underwent genetic testing. A...
সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: | , , , , , , |
---|---|
বিন্যাস: | Artigo |
ভাষা: | Inglês |
প্রকাশিত: |
Elsevier
2022-06-01
|
মালা: | American Journal of Ophthalmology Case Reports |
বিষয়গুলি: | |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451993622001463 |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|