Defective platelet function in Niemann‐Pick disease type C1

Abstract Niemann‐Pick disease type C (NPC) is a neurodegenerative lysosomal storage disorder caused by mutations in either NPC1 (95% of cases) or NPC2. Reduced late endosome/lysosome calcium (Ca2+) levels and the accumulation of unesterified cholesterol and sphingolipids within the late endocytic sy...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Oscar C. W. Chen, Alexandria Colaco, Lianne C. Davis, Fedir N. Kiskin, Nicole Y. Farhat, Anneliese O. Speak, David A. Smith, Lauren Morris, Emily Eden, Patricia Tynan, Grant C. Churchill, Antony Galione, Forbes D. Porter, Frances M. Platt
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Wiley 2020-11-01
سلاسل:JIMD Reports
الموضوعات:
calcium (Ca2+)
lysosome
lysosome‐related organelle
Niemann‐Pick disease type C
الوصول للمادة أونلاين:https://doi.org/10.1002/jmd2.12148
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة