Expanding Phenotype of Schimke Immuno-Osseous Dysplasia: Congenital Anomalies of the Kidneys and of the Urinary Tract and Alteration of NK Cells

Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a rare multisystemic disorder with a variable clinical expressivity caused by biallelic variants in <i>SMARCAL1</i>. A phenotype–genotype correlation has been attempted and variable expressivity of biallelic <i>SMARCAL1</i> variants...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Cristina Bertulli, Antonio Marzollo, Margherita Doria, Silvia Di Cesare, Claudio La Scola, Francesca Mencarelli, Andrea Pasini, Maria Carmen Affinita, Enrico Vidal, Pamela Magini, Paola Dimartino, Riccardo Masetti, Laura Greco, Patrizia Palomba, Francesca Conti, Andra Pession
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI AG 2020-11-01
سلاسل:International Journal of Molecular Sciences
الموضوعات:
congenital
hereditary
neonatal diseases and abnormalities
consanguinity
DNA methylation
immune system diseases
الوصول للمادة أونلاين:https://www.mdpi.com/1422-0067/21/22/8604
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة