Overlapping upstream ORFs ending at c.125 lead to reduced Endoglin, contributing to Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Abstract Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is a rare vascular disease mainly caused by pathogenic mutations in ACVRL1 and ENG genes. Despite advances in HHT diagnosis, the molecular origin of some cases remains unclear. Recently, we observed a high prevalence of HHT-causing 5’UTR variants...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Carole Proust, Clémence Deiber, Caroline Meguerditchian, Maud Tusseau, Alexandre Guilhem, Shirine Mohamed, Aurélie Goyenvalle, Béatrice Jaspard-Vinassa, Sophie Dupuis-Girod, David-Alexandre Trégouët, Omar Soukarieh
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	Nature Portfolio 2025-07-01
মালা:	Communications Biology
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://doi.org/10.1038/s42003-025-08461-6
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!