Hypomorphic SI genetic variants are associated with childhood chronic loose stools.

OBJECTIVE:The SI gene encodes the sucrase-isomaltase enzyme, a disaccharidase expressed in the intestinal brush border. Hypomorphic SI variants cause recessive congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSID) and related gastrointestinal (GI) symptoms. Among children presenting with chronic, idiopath...

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Detalhes bibliográficos

Principais autores:	Bruno P Chumpitazi, Jeffery Lewis, Derick Cooper, Mauro D'Amato, Joel Lim, Sandeep Gupta, Adrian Miranda, Natalie Terry, Devendra Mehta, Ann Scheimann, Molly O'Gorman, Neelesh Tipnis, Yinka Davies, Joel Friedlander, Heather Smith, Jaya Punati, Julie Khlevner, Mala Setty, Carlo Di Lorenzo
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado em:	Public Library of Science (PLoS) 2020-01-01
Colecção:	PLoS ONE
Acesso em linha:	https://doi.org/10.1371/journal.pone.0231891
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