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Homozygous spinocerebellar ataxia type 3 in China: a case report

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a neurodegenerative disease caused by a heterozygous CAG repeat expansion in the ataxin 3 gene ( ATXN3 ). However, patients with homozygous SCA3 carrying expanded CAG repeats in both alleles of ATXN3 are extremely rare. Herein, we present a case of a 50-year-o...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Yuchao Chen, Dan Li, Minger Wei, Menglu Zhou, Linan Zhang, Jiaoyang Yu, Mengqiu Qiu, Yi Jin, Xiaodong Lu
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: SAGE Publishing 2021-06-01
coleção:Journal of International Medical Research
Acesso em linha:https://doi.org/10.1177/03000605211021370
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