Case report: Thirty-year progression of an EMPF1 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission caused by a novel de novo heterozygous DNM1L variant

Mutations in DNM1L (DRP1), which encode a key player of mitochondrial and peroxisomal fission, have been reported in patients with the variable phenotypic spectrum, ranging from non-syndromic optic atrophy to lethal infantile encephalopathy. Here, we report a case of an adult female patient presenti...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Charlène Lhuissier, Bart E. Wagner, Amy Vincent, Gaëtan Garraux, Olivier Hougrand, Rudy Van Coster, Valerie Benoit, Deniz Karadurmus, Guy Lenaers, Naïg Gueguen, Arnaud Chevrollier, Isabelle Maystadt
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Frontiers Media S.A. 2022-09-01
தொடர்:	Frontiers in Neurology
பொருள்கள்:	mitochondrial fission DRP1 DNM1L encephalopathy EMPF1
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2022.937885/full
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!