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Síndrome de Roberts asociado con inmunodeficiencia Roberts syndrome associated with immunodeficiency

El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por mutación...

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Principais autores: Miriam Sánchez-Segura, Vianed Marsán-Suárez, Consuelo Macías-Abraham, Norma de León-Ojeda, Alina García-García, Isabel Toledo-Rodríguez, Lázaro del Valle-Pérez, Berta Beatriz Socarrás-Ferrer
Formato: Artigo
Idioma:Espanhol
Publicado em: Editorial Ciencias Médicas 2012-06-01
coleção:Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
Assuntos:
Síndrome de Roberts
inmunodeficiencia
malformaciones congénitas
Roberts syndrome
Acesso em linha:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892012000200009
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