NPHP1‐Related ciliopathies: A new case and major review of the ophthalmic manifestations of 147 reported cases
Key Clinical Message Our case report and review contribute to the understanding of ocular manifestations in NPHP1 ciliopathies by reinforcing the relationship between pathogenic genetic variants and a wide array of ophthalmic abnormalities.
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
Wiley
2023-09-01
|
| தொடர்: | Clinical Case Reports |
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | https://doi.org/10.1002/ccr3.7818 |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|