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P533: Minigene splicing assay confirms the pathogenicity of the non-canonical splice site variant c.11+5G>A in RPE65

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Madhulatha Pantrangi, Bin Guan, Kristy Lee, Nia Moore, William Hankey, Robert Hufnagel
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2023-01-01
coleção:Genetics in Medicine Open
Acesso em linha:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423005800
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