1q44 microdeletion syndrome: A new case with potential additional features

1q44 microdeletion syndrome (1q44 monosomy) is a newly described genetic syndrome characterized by the haploinsufficiency of a 6 Mb locus on the long arm of chromosome 1. The main features are global developmental delay, seizures, hypotonia and craniofacial dysmorphism. With a prevalence below one...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Elena-Silvia SHELBY, Tanser HUSEYINOGLU, Georgeta CARDOS, Liliana PADURE, Andrada MIREA, Madalina LEANCA, Mihaela BADINA, Nadejda BARLADEANU, Florina Mihaela NEDELEA
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Amaltea Medical Publishing House 2021-03-01
Seria:	Romanian Journal of Medical Practice
Hasła przedmiotowe:	1q44 microdeletion syndrome microarray microduplication
Dostęp online:	https://rjmp.com.ro/articles/2021.1/RJMP_2021_1_Art-16.pdf
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!