PACS1 syndrome mutation disrupts dynein-mediated cargo transport via HDAC6 and BICD2

Abstract PACS1 syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by a recurrent heterozygous missense mutation in PACS1 (p.R203W). We previously showed that PACS1R203W aberrantly potentiates HDAC6 activity, leading to Golgi fragmentation and neuronal deficits through an unresolved mechanism (Villar-P...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Yunhan Yang, Laurel Thomas, Kun Chen, Sabrina Villar-Pazos, Wendy D. Haffey, Andrew D’Agostino, Kayleigh Fanelli, You-Jin Choi, Vihaan Rathi, Maanas S. Matlapudi, Kenneth D. Greis, Gary Thomas
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Nature Portfolio 2026-03-01
سلاسل:	Communications Biology
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1038/s42003-026-09924-0
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!