Progressive Myoclonic Epilepsy’-like presentation of Cerebrotendinous Xanthomatosis in an Indian Family with A Novel C.646+1G>A Splice Site Mutation

Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal-recessive inborn disorder of bile acid metabolism due to mutations in the CYP27A1 gene. It presents with a diverse range of neurological and non-neurological symptoms. We present a case of CTX with a progressive myoclonic epilepsy (PME) like p...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Karan M. Desai, Piyush Kumar, Parthvi S. Ravat, Sangeeta H. Ravat, Neeraj Jain, Shruti Agrawal, Rahil Ansari
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Elsevier 2021-01-01
Seria:	Epilepsy & Behavior Reports
Hasła przedmiotowe:	Cerebrotendinous Xanthomatosis Progressive myoclonic epilepsy Epilepsy
Dostęp online:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589986420300496
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!