Molecular analysis of inherited disorders of cornification in polish patients show novel variants and functional data and provokes questions on the significance of secondary findings

Abstract Background The Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC) comprise a large number of disorders that present with either localised (palmoplantar keratoderma, PPK) or generalised (ichthyoses) signs. The MeDOC are highly heterogenic in terms of genetics and phenotype. Consequently, diagnosti...

Descripció completa

Dades bibliogràfiques

Autors principals:	Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz, Katarzyna Woźniak, Justyna Sawicka, Adrianna Mika, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Katarzyna Niepokój, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Bartłomiej Wawrzycki, Aldona Pietrzak, Robert Śmigiel, Bartosz Wojtaś, Bartłomiej Gielniewski, Alicja Szabelska-Beresewicz, Joanna Zyprych-Walczak, Agnieszka Magdalena Rygiel, Alicja Domaszewicz, Natalia Braun-Walicka, Alicja Grabarczyk, Sylwia Rzońca-Niewczas, Ruszkowska Lidia, Mateusz Dawidziuk, Dominik Domański, Tomasz Gambin, Monika Jackiewicz, Katarzyna Duk, Barbara Dorożko, Orest Szczygielski, Natalia Krześniak, Bartłomiej H Noszczyk, Ewa Obersztyn, Jolanta Wierzba, Artur Barczyk, Jennifer Castaneda, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Paweł Własienko, Ilona Jaszczuk, Aleksandra Jezela-Stanek, Jakub Klapecki, Michel van Geel, Cezary Kowalewski, Jerzy Bal, Antoni Gostyński
Format:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicat:	BMC 2024-11-01
Col·lecció:	Orphanet Journal of Rare Diseases
Matèries:	Genodermatoses MeDOC PPK Ichthyoses RNAseq Genes
Accés en línia:	https://doi.org/10.1186/s13023-024-03395-4
Etiquetes:	Afegir etiqueta Sense etiquetes, Sigues el primer a etiquetar aquest registre!