Incremental biomarker and clinical outcomes after switch from enzyme therapy to eliglustat substrate reduction therapy in Gaucher disease

In Gaucher disease (GD), genetic deficiency of acid β-glucosidase leads to accumulation of its substrate glucosylceramide (GlcCer) and glucosylsphingosine (GlcSph). Lipid-laden cells, most prominently seen as macrophages engorged with GlcCer and GlcSph-laden lysosomes, trigger chronic metabolic infl...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Nathaniel Kleytman, Jiapeng Ruan, Audrey Ruan, Bailin Zhang, Vagishwari Murugesan, Haiqun Lin, Lilu Guo, Katherine Klinger, Pramod K. Mistry
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Elsevier 2021-12-01
Loạt:	Molecular Genetics and Metabolism Reports
Những chủ đề:	Gaucher disease Substrate reduction therapy Glucosylsphingosphingosine Eliglustat Splenomegaly
Truy cập trực tuyến:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921000926
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!