Clinical spectrum of early onset “Mediterranean” (homozygous p.P131L mutation) mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

Abstract Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is an autosomal recessive mitochondrial disorder characterized by cumulative and progressive gastrointestinal and neurological findings. This retrospective observational study, aimed to explore the time of presentation, diagnosis...

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Detalhes bibliográficos

Principais autores:	Sema Kalkan Uçar, Havva Yazıcı, Ebru Canda, Esra Er, Fatma Derya Bulut, Cenk Eraslan, Hüseyin Onay, Bridget Elizabeth Bax, Mahmut Çoker
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado em:	Wiley 2022-09-01
coleção:	JIMD Reports
Assuntos:	clinical overview mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy thymidine phosphorylase
Acesso em linha:	https://doi.org/10.1002/jmd2.12315
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