Chondroitin sulfate disaccharide is a specific and sensitive biomarker for mucopolysaccharidosis type IVA

Abstract Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) is an inborn error of glycosaminoglycan (GAG) catabolism characterized by a deficiency of the lysosomal enzyme, N‐acetylgalactosamine 6‐sulphatase (GALNS). Consequently, partially degraded GAG, chondroitin 6‐sulfate (CS) and keratan sulfate (KS), acc...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Sharon J. Chin, Jennifer T. Saville, Belinda K. McDermott, Andreas Zankl, Janice M. Fletcher, Maria Fuller
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Wiley 2020-09-01
Seria:	JIMD Reports
Hasła przedmiotowe:	biomarker chondroitin sulfate glycosaminoglycan lysosomal storage disorder Morquio syndrome mucopolysaccharidosis
Dostęp online:	https://doi.org/10.1002/jmd2.12132
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!