A Young Boy with 21q21.1 Microdeletion Showing Speech Delay, Spastic Diplegia, and MRI Abnormalities: Original Case Report

Chromosome 21q deletion syndrome is a rare disorder affecting the long arm of chromosome 21 and manifesting with wide phenotypic features depending on the size and position of the deleted region. In the syndrome, three distinct deleted regions have been distinguished: region 1, from the centromere t...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Piero Pavone, Raffaele Falsaperla, Martino Ruggieri, Simona Domenica Marino, Enrico Parano, Xena Giada Pappalardo
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	KeAi Communications Co., Ltd. 2023-09-01
Seria:	Global Medical Genetics
Hasła przedmiotowe:	21q21.1 deletion speech delay brain anomalies microRNA copy number variant
Dostęp online:	http://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/s-0043-1774291
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!