DNA phenotyping and mapping intragenic deletion mutations in Fanconi anemia: Patterns and diagnostic inferences

Background: Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder distinguished by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and disturbed DNA repair. To date, Fanconi anemia complementation group (FANC) includes 23 FANC genes id...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Hlavní autoři:	Rehab Mosaad, Ghada El-Kamah, Maha Eid, Khalda Amr
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	Elsevier 2024-12-01
Edice:	Journal of Genetic Engineering and Biotechnology
Témata:	Fanconi anemia FANCA gene Deletion mutation MLPA
On-line přístup:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1687157X24001380
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!