Caracterización clínica, bioquímica e imagenológica en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica: estudio ambispectivo 2000-2014, Medellín, Colombia

Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia. Objetivo:Describ...

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Библиографические подробности

Главные авторы:	Juliana Trujillo Gómez, Sandra Milena Tobón Carvajal, Blair Ortiz Giraldo, Sandra Catalina Mesa Restrepo, Gabriel Jaime Vélez Rengifo, José William Cornejo Ochoa
Формат:	Artigo
Язык:	Inglês
Опубликовано:	Asociación Colombiana de Neurología 2023-06-01
Серии:	Acta Neurológica Colombiana
Предметы:	Error innato del metabolismo estallido-supresión glicina hiperglicinemia no cetósica singulto somnolencia (DECS)
Online-ссылка:	http://actaneurologica.com/index.php/anc/article/view/1285
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