Patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency disease and ETFDH mutations benefits from riboflavin therapy: a case report

Abstract Background Lipid storage myopathy (LSM) is a diverse group of lipid metabolic disorders with great variations in the clinical phenotype and age of onset. Classical multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is known to occur secondary to mutations in electron transfer flavoprotein de...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Liuh Ling Goh, Yingshan Lee, Ee Shien Tan, James Soon Chuan Lim, Chia Wei Lim, Rinkoo Dalan
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	BMC 2018-04-01
Loạt:	BMC Medical Genomics
Những chủ đề:	ETFDH Lipid storage myopathy Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Whole exome sequencing
Truy cập trực tuyến:	http://link.springer.com/article/10.1186/s12920-018-0356-8
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!