An Epilepsy-Associated CILK1 Variant Compromises KATNIP Regulation and Impairs Primary Cilia and Hedgehog Signaling

Mutations in human <i>CILK1</i> (ciliogenesis associated kinase 1) are linked to ciliopathies and epilepsy. Homozygous point and nonsense mutations that extinguish kinase activity impair primary cilia function, whereas mutations outside the kinase domain are not well understood. Here, we produced a...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Ana Limerick, Ellie A. McCabe, Jacob S. Turner, Kevin W. Kuang, David L. Brautigan, Yi Hao, Cheuk Ying Chu, Sean H. Fu, Sean Ahmadi, Wenhao Xu, Zheng Fu
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	MDPI AG 2024-07-01
Seria:	Cells
Hasła przedmiotowe:	CILK1 KATNIP epilepsy variant primary cilia Hedgehog signaling
Dostęp online:	https://www.mdpi.com/2073-4409/13/15/1258
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!