A Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome with autosomal recessive inheritance Descrição de uma família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere com herança autossômica recessiva

We report the first Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome. The presence of consanguineous marriages and illness affecting three sisters and one niece support an autosomal recessive transmission. The age at onset of the illness ranged from 12 to 20 years old. The time interval betwe...

Полное описание

Библиографические подробности

Главные авторы:	José Augusto Malheiros, Sarah Teixeira Camargos, José Teotonio de Oliveira, Francisco E.C. Cardoso
Формат:	Artigo
Язык:	Inglês
Опубликовано:	Thieme Revinter Publicações 2007-03-01
Серии:	Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Предметы:	síndrome de Brown-Vialetto-van Laere herança autossômica recessiva surdez Brown-Vialetto-van Laere syndrome autosomal recessive inheritance hearing impairment
Online-ссылка:	http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000100008
Метки:	Добавить метку Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!