Impact of a Missense Mutation in TRAPPC12 in Patients with Progressive Encephalopathy, Brain Atrophy and Spasticity Phenotype without Microcephaly and Epilepsy

Objective: Various symptoms, including microcephaly, corpus callosum agenesis, cerebellar atrophy, spasticity, and epilepsy, are associated with variations in the TRAPPC12 gene. This diversity of features contributes to a broad range of mortality and morbidity. Identifying variations with functional...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Gözde Yeşil Sayın, Emrah Yücesan, Ayça Dilruba Aslanger, Beyza Göncü
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Istanbul University Press 2025-04-01
Loạt:	Experimed
Những chủ đề:	trappc12 tramm neutral lipid vesicle trafficking progressive encephalopathy
Truy cập trực tuyến:	https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/4364382
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!