DNM2 mutations in a cohort of sporadic patients with centronuclear myopathy
Centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital muscle disease characterized by fibers with prominent centralized nuclei in muscle biopsies. The disease is clinically heterogeneous, ranging from severe neonatal hypotonic phenotypes to adult-onset mild muscle weakness, and can have multiple modes o...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
Sociedade Brasileira de Genética
2015-06-01
|
| Շարք: | Genetics and Molecular Biology |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572015000200147&lng=en&tlng=en |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|