A novel frameshift deletion variant of ARSL associated with X-linked recessive chondrodysplasia punctata 1: a case report and literature review of prenatal, confirmed cases

Abstract Background X-linked recessive chondrodysplasia punctata 1 (CDPX1) is a rare congenital skeletal dysplasia characterized by stippled epiphyses, nasal hypoplasia, and brachytelephalangy. ARSL (formerly known as ARSE), a member of the sulfatase gene family located on Xp22.3, has been identifie...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Lin Zhou, Ying Peng, Jing Chen, Hui Xi, Si Wang, Gehua Kang, Wanglan Tang, Wanqin Xie
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	BMC 2024-10-01
தொடர்:	BMC Medical Genomics
பொருள்கள்:	Chondrodysplasia punctata ARSL Nasal hypoplasia Prenatal diagnosis
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1186/s12920-024-02029-9
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!