Novel Founder Mutation in FANCA Gene (c.3446_3449dupCCCT) Among Romani Patients from the Balkan Region

Background: Fanconi anemia is a rare autosomal recessive or X-linked disorder characterised by clinical and genetic heterogeneity. Most fanconi anemia patients harbour homozygous or double heterozygous mutations in the FANCA (60-65%), FANCC (10-15%), FANCG (~10%) or FANCD2 (3-6%) genes. We have alre...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Hlavní autoři:	Marija Dimishkovska, Vjosa Mulliqi Kotori, Zoran Gucev, Svetlana Kocheva, Momir Polenakovic, Dijana Plaseska-Karanfilska
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	Trakya University 2018-02-01
Edice:	Balkan Medical Journal
Témata:	Fanconi anemia mutation Balkan region
On-line přístup:	http://balkanmedicaljournal.org/text.php?lang=en&id=1775
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!