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Episodic Choreo-Dystonic Storm in an Infantile-Onset Movement Disorder: Think of G Protein Subunit Alpha O1 Gene Defect!

While ATPase Copper Transporting Beta (ATP7B), Dystonia-1 (DYT-1), Lysine (K) Methyl transferase 2B (KMT2B), and Adenylate Cyclase 5 (ADCY5) gene mutations are well-characterized causes of childhood-onset choreo-dystonic movement disorders, G protein subunit alpha O1 (GNAO1)-related disorders are no...

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Principais autores: Manas Saxena, T Ashok V Reddy, Kaniti Sowjanya, V Mounika Reddy, Niraj Kumar
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Wolters Kluwer Medknow Publications 2025-11-01
coleção:Annals of Indian Academy of Neurology
Assuntos:
gnao1
chorea
dystonia
developmental delay
episodic choreo-dystonic crisis
Acesso em linha:https://journals.lww.com/10.4103/aian.aian_316_25
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