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Case report: Xeroderma pigmentosum Group A with erythropoietic protoporphyria in a young Chinese patient

Xeroderma pigmentosum is a rare autosomal recessive genodermatoses characterized by a deficiency in nucleotide excision repair. Erythropoietic protoporphyria is a rare inherited metabolic disease caused by the perturbation of heme. Xeroderma pigmentosum-erythropoietic protoporphyria is exceedingly r...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Shu-hui Wu, Ting Xiao, Dan Zhao, Ying-hong Zeng, Ming-fang Zhu
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Frontiers Media S.A. 2024-07-01
coleção:Frontiers in Endocrinology
Assuntos:
Acesso em linha:https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2024.1418254/full
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