Case report: Neuroacanthocytosis associated with novel variants in the VPS13A gene with concomitant nucleotide expansion for CANVAS and assessment with osmotic gradient ektacytometry

Background and objectivesThe diseases historically known as neuroacanthocytosis (NA) conditions include VPS13A disease (formerly chorea-acanthocytosis) and XK disease (formerly McLeod syndrome). Here we report a patient with a hyperkinetic syndrome associated with variants in VPS13A with a concomita...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Martin Paucar, Josephine Wincent, Charlotta Rubin, Kevin Peikert, Josefin Kyhle, Stellan Hertegård, Riita Möller, Soheir Beshara, Per Svenningsson
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Frontiers Media S.A. 2024-10-01
Loạt:	Frontiers in Neuroscience
Những chủ đề:	neuroacanthocytosis ektacytometry VPS13A VPS13A disease feeding dystonia
Truy cập trực tuyến:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2024.1409366/full
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!