Hallervorden-Spatz Disease: Case Report based on Radiological and Genetic Analytical Findings

Hallervorden-Spatz disease is a rare disorder characterized by progressive extrapyramidal dysfunction and dementia. The disease can be familial or sporadic. PKAN is inherited recessively; it has been linked to chromosome 20. A mutation in the pantothenate kinase (PANK-2) gene has been described...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Ayesha Sardar, Muhammad Ashfaq, Bader-U-Nisa, Aijaz Ahmed, Hira Waseem
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Liaquat University of Medical and Health Sciences 2022-12-01
Շարք:	JLUMHS
Խորագրեր:	dystonia hallervorden-spatz disease tiger-eye appearance movement disorder pantothenate kinase two deficiency
Առցանց հասանելիություն:	https://www.lumhs.edu.pk/jlumhs/Vol21No04/12.pdf
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!