Variety of genetic defects in GnRH and hypothalamic–pituitary signaling and development in normosmic patients with IHH

IntroductionNormosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism (nIHH) is a clinically and genetically heterogeneous disorder. Deleterious variants in over 50 genes have been implicated in the etiology of IHH, which also indicates a possible role of digenicity and oligogenicity. Both classes of genes c...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Małgorzata Kałużna, Bartłomiej Budny, Michał Rabijewski, Agnieszka Dubiel, Małgorzata Trofimiuk-Müldner, Kosma Szutkowski, Adam Piotrowski, Elżbieta Wrotkowska, Alicja Hubalewska-Dydejczyk, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Frontiers Media S.A. 2024-07-01
سلاسل:	Frontiers in Endocrinology
الموضوعات:	isolated hypogonadotropic hypogonadism oligogenicity next-generation sequencing (NGS) pathogenic/likely pathogenic (P/LP) normosmic
الوصول للمادة أونلاين:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2024.1396805/full
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!