CTNND1 variants cause familial exudative vitreoretinopathy through the Wnt/cadherin axis

Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a hereditary disorder that can cause vision loss. CTNND1 encodes a cellular adhesion protein p120-catenin (p120), which is essential for vascularization with unclear function in postnatal physiological angiogenesis. Here, we applied whole-exome sequenci...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Mu Yang, Shujin Li, Li Huang, Rulian Zhao, Erkuan Dai, Xiaoyan Jiang, Yunqi He, Jinglin Lu, Li Peng, Wenjing Liu, Zhaotian Zhang, Dan Jiang, Yi Zhang, Zhilin Jiang, Yeming Yang, Peiquan Zhao, Xianjun Zhu, Xiaoyan Ding, Zhenglin Yang
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	American Society for Clinical investigation 2022-07-01
Շարք:	JCI Insight
Խորագրեր:	Genetics Ophthalmology
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1172/jci.insight.158428
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!