Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing

Abstract Background Exome and genome sequencing are the predominant techniques in the diagnosis and research of genetic disorders. Sufficient, uniform and reproducible/consistent sequence coverage is a main determinant for the sensitivity to detect single-nucleotide (SNVs) and copy number variants (...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Burcu Yaldiz, Erdi Kucuk, Juliet Hampstead, Tom Hofste, Rolph Pfundt, Jordi Corominas Galbany, Tuula Rinne, Helger G. Yntema, Alexander Hoischen, Marcel Nelen, Christian Gilissen, Solve-RD consortium
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	BMC 2023-05-01
Seria:	Human Genomics
Hasła przedmiotowe:	Exome sequencing Genome sequencing Uniformity of coverage
Dostęp online:	https://doi.org/10.1186/s40246-023-00485-5
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!