Genotype-phenotype spectrum and correlation of PHARC Syndrome due to pathogenic ABHD12 variants

Abstract Background A comprehensive understanding of the genetic basis of rare diseases and their regulatory mechanisms is essential for human molecular genetics. However, the genetic mutant spectrum of pathogenic genes within the Chinese population remains underrepresented. Here, we reported previo...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Xicui Long, Wenyu Xiong, Xuegang Wang, Jia Geng, Mingjun Zhong, Yu Huang, Man Liu, Fengxiao Bu, Jing Cheng, Yu Lu, Huijun Yuan
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	BMC 2024-08-01
মালা:	BMC Medical Genomics
বিষয়গুলি:	ABHD12 PHARC syndrome Genotype-phenotype associations Cochlear implant
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://doi.org/10.1186/s12920-024-01984-7
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!