Experience with patients presenting with the clinical features of Holt-Oram syndrome: a single center retrospective study

Abstract Background Holt-Oram syndrome, also known as atrio-digital syndrome, is a rare autosomal dominant genetic disorder primarily characterized by upper limb malformations and congenital heart defects, associated with mutations in the TBX5 gene. Diagnosis is typically based on clinical presentat...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Xuechen Liu, Lei Yang, Jian Cui, Mengqian Liao, Zonghui Hou, Mengqi Zhao, Lianyi Wang
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2026-03-01
Շարք:	Journal of Cardiothoracic Surgery
Խորագրեր:	Holt-Oram syndrome Congenital heart disease Upper limb malformations TBX5 gene
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1186/s13019-026-03913-4
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!