KIF11 variants in familial exudative vitreoretinopathy leading to mTORC1 overactivation and impaired cell cycle progression

Abstract Background This study aimed to identify potentially pathogenic variants in the KIF11 gene in patients with Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR) and to evaluate their impact on KIF11 function and associated cellular mechanisms. Methods Three unrelated families diagnosed with FEVR were...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Min Liu, Shengliu Pan, Erkuan Dai, Rulian Zhao
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	BMC 2025-11-01
মালা:	Human Genomics
বিষয়গুলি:	Familial exudative vitreoretinopathy KIF11 gene mTORC1 Oxidative stress Cell cycle
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://doi.org/10.1186/s40246-025-00849-z
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!