A 10-year-old child presenting with syndromic paucity of bile ducts (Alagille syndrome): a case report

Abstract Background Alagille syndrome, a rare genetic disorder with autosomal dominant transmission, manifests with five major features: paucity of interlobular bile ducts, characteristic facies, posterior embryotoxon, vertebral defects, and peripheral pulmonary stenosis. Globally, only 500 cases ha...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Girish Kumar Pati, Ayaskanta Singh, Preetam Nath, Jimmy Narayan, Pradeep Kumar Padhi, Prasanta Kumar Parida, Kaumudee Pattnaik, Chittaranjan Panda, Shivaram Prasad Singh
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	BMC 2016-11-01
Seria:	Journal of Medical Case Reports
Hasła przedmiotowe:	Alagille syndrome Bile duct paucity Butterfly vertebra Café au lait spots Posterior embryotoxon
Dostęp online:	http://link.springer.com/article/10.1186/s13256-016-1126-x
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!