Alagille Syndrome: A Novel Mutation in JAG1 Gene
Alagille syndrome is an autosomal dominant multisystem disorder with variable phenotypic penetrance, caused by heterozygous mutations in JAG1 or NOTCH2, encoding for the components of the Notch signaling pathway. In this paper, we described a novel mutation not yet reported in literature. This 3-yea...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , , , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
Frontiers Media S.A.
2019-05-01
|
| தொடர்: | Frontiers in Pediatrics |
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fped.2019.00199/full |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|