P452: Specifying the ACMG/AMP variant sequence interpretation guidelines for congenital myopathies*

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Detalles Bibliográficos
Principais autores:	Marina DiStefano, Ryan Webb, Hannah McCurry, Shannon McNulty Gray, Swati Tomar, Prasad Kopparapu, Eleanor Broeren, Kezang Tshering, Alan Beggs, Enrico Silvio Bertini, Adele D'Amico, Sandra Donkervoort, James Dowling, Fabiana Fattori, Ana Ferreiro, Casie Genetti, Hernan Gonorazky, Svetlana Gorokhova, Amanda Lindy, Livija Medne, Sander Pajusalu, Katarina Pelin, John Rendu, Matteo Vatta, Tom Winder, Hui Yang, Grace Yoon, Ozge Ceyhan-Birsoy, Carsten Bönnemann
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado:	Elsevier 2023-01-01
Series:	Genetics in Medicine Open
Acceso en liña:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423004995
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