New recessive compound heterozygous variants of RP1L1 in RP1L1 maculopathy

AIM: To identify a maculopathy patient caused by new recessive compound heterozygous variants in RP1L1. METHODS: Comprehensive retinal morphological and functional examinations were evaluated for the patient with RP1L1 maculopathy. Targeted sequence capture array technique was used to screen potenti...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Wen-Chao Cao, Qing-Shan Chen, Run Gan, Tao Huang, Xiao-He Yan
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Press of International Journal of Ophthalmology (IJO PRESS) 2024-01-01
سلاسل:	International Journal of Ophthalmology
الموضوعات:	maculopathy recessive compound heterozygous variants rp1l1
الوصول للمادة أونلاين:	http://ies.ijo.cn/en_publish/2024/1/20240114.pdf
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!