Incidental diagnosis of Bardet–Biedl syndrome in a case of abdominal tuberculosis: a case report

Abstract Background Bardet–Biedl syndrome is a rare autosomal recessive disease occurring due to a ciliopathic genetic defect. It is caused by mutations in genes encoding proteins vital for the BBSome complex. This complex is essential for ciliary function and cellular signaling. It has multisystem...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Adithya Andanappa, Sai Santhosha Mrudula Alla, Aparna Malireddi, Prajwal Udedh, Hanisha Reddy Kukunoor, Deekshitha Alla, Uday Kumar Repalle, Bhanu Prasad Kosuru, Soujanya Tirupati, Ruth Getaneh Bayeh
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	BMC 2025-08-01
سلاسل:	Journal of Medical Case Reports
الموضوعات:	Bardet–Biedl syndrome BBS Beales diagnostic criteria Case report
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1186/s13256-025-05455-0
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!