QR குறியீடு

Case Report: Novel FOXC1 variant c.311T>G (p.Ile104Ser) in a Chinese family with Axenfeld-Rieger syndrome

BackgroundJuvenile-onset open-angle glaucoma (JOAG) is a heterogeneous early-onset glaucoma subtype. Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is an autosomal dominant disorder caused by FOXC1 variants, which may present with severe early-onset glaucoma and can be clinically mistaken for JOAG. This study aimed...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Bin Lin, Li Li, Dong-kan Li
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: Frontiers Media S.A. 2026-06-01
தொடர்:Frontiers in Medicine
பொருள்கள்:
Axenfeld-Rieger syndrome
FOXC1
incomplete penetrance
juvenile-onset open-angle glaucoma
novel variant
whole-exome sequencing
ஆன்லைன் அணுகல்:https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2026.1868263/full
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்