Novel <italic>MTTP</italic> Gene Mutation in a Case of Abetalipoproteinemia with Central Hypothyroidism
Abetalipoproteinaemia (ABL) is an autosomal recessive disorder characterized by very low plasma concentrations of total cholesterol and triglyceride (TG). It results from mutations in the gene encoding microsomal TG transfer protein (MTTP). A nine-month-old girl was admitted to hospital because of f...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Pediatric Endocrinology and Diabetes Society
2020-12-01
|
| Loạt: | JCRPE |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: |
http://www.jcrpe.org/archives/archive-detail/article-preview/novel-imttp-i-gene-mutation-in-a-case-of-abetalipo/34570
|
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|