MRI characterisation of adult onset alpha-methylacyl-coA racemase deficiency diagnosed by exome sequencing

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Correct diagnosis is pivotal to understand and treat neurological disease. Herein, we report the diagnostic work-up utilizing exome sequencing and the characterization of clinical features and brain MRI in two siblings with a complex, adult-onset phenotype; inclu...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Haugarvoll Kristoffer, Johansson Stefan, Tzoulis Charalampos, Haukanes Bjørn Ivar, Bredrup Cecilie, Neckelmann Gesche, Boman Helge, Knappskog Per Morten, Bindoff Laurence A
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	BMC 2013-01-01
سلاسل:	Orphanet Journal of Rare Diseases
الموضوعات:	<it>AMACR</it> gene Seizures Next generation sequencing Ataxia Peroxisomal disorders Metabolic disorders Tremor Peripheral neuropathy Pigmentary retinopathy
الوصول للمادة أونلاين:	http://www.ojrd.com/content/8/1/1
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!