SGMS2 in primary osteoporosis with facial nerve palsy
Pathogenic heterozygous variants in SGMS2 cause a rare monogenic form of osteoporosis known as calvarial doughnut lesions with bone fragility (CDL). The clinical presentations of SGMS2-related bone pathology range from childhood-onset osteoporosis with low bone mineral density and sclerotic doughnut...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Frontiers Media S.A.
2023-10-01
|
| سلاسل: | Frontiers in Endocrinology |
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2023.1224318/full |
| الوسوم: |
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|