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Dysregulation of extracellular matrix and Lysyl Oxidase in Ehlers-Danlos syndrome type IV skin fibroblasts

Abstract Background Ehlers-Danlos syndrome Type IV (aka Vascular Ehlers Danlos, or vEDS) is a dominantly inherited mutation in the Collagen 3A1 gene (COL3A1). The disease is characterized by tissue friability and age-related susceptibility to arterial aneurysm, dissection and rupture as well as uter...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Reece Foehr, Keith Anderson, Owen Dombrowski, Anna Foehr, Erik D. Foehr
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2024-01-01
coleção:Orphanet Journal of Rare Diseases
Assuntos:
Acesso em linha:https://doi.org/10.1186/s13023-023-03007-7
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