Apparent Homozygosity of p.Phe508del in CFTR due to a Large Gene Deletion of Exons 4–11

We report a classic cystic fibrosis (CF) boy with a large deletion of exons 4–11 in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene on one allele and p.Phe508del in exon 10 on the second allele. Both parents of Georgian and Ukrainian background had no personal or family history o...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Vassos Neocleous, Panayiotis K. Yiallouros, George A. Tanteles, Constantina Costi, Maria Moutafi, Phivos Ioannou, Philippos C. Patsalis, Carolina Sismani, Leonidas A. Phylactou
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Wiley 2014-01-01
Seria:	Case Reports in Genetics
Dostęp online:	http://dx.doi.org/10.1155/2014/613863
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!