Doença de Fabry e seus Diferentes Fenótipos
Resumo A Doença de Fabry (DF) é uma condição genética ligada ao cromossomo X, causada por variantes no gene GLA, que resultam na deficiência da enzima α-galactosidase A e no acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) em tecidos como o coração, rins e sistema nervoso. Este estudo relata uma série de caso...
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| Autors principals: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicat: |
Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)
2025-03-01
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| Col·lecció: | Arquivos Brasileiros de Cardiologia |
| Matèries: | |
| Accés en línia: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2025000200502&lng=pt&tlng=pt |
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